医学遗传学
的临床、生化和分子基础 disease; Genetic factors in neuropsychiatric disease; Inborn errors of metabolism; Medical sequencing, 基因组测序和比较基因组学 ...read more
Dr. David Valle是该组织的负责人 遗传医学研究所 约翰霍普金斯医学院儿科学和眼科学教授. 他也是约翰霍普金斯儿童中心的遗传学家.
Dr. Valle拥有杜克大学的学士学位和医学学位. 在加入约翰霍普金斯大学之前，他在约翰霍普金斯大学完成了儿科住院医师.
他对基因对健康和疾病的影响很感兴趣. 他是该组织的创始董事 约翰霍普金斯大学遗传疾病研究中心. Over the years, 他的实验室已经发现了20多种疾病的遗传原因, 包括那些导致先天代谢错误的基因, 遗传性视网膜变性, 细胞器生物发生障碍和遗传变异可增加精神分裂症等常见疾病的风险.
Dr. Valle还担任人类遗传学博士前培训项目的主任, 同时也是 从基因到社会 program. 他是2014年度Victor a的获得者. 美国人类遗传学会McKusick领导奖, 该奖项旨在表彰那些其专业成就促进和丰富了人类遗传学的发展，并将其融入更广泛的科学背景的个人, 医药卫生.
从最广泛的意义上说, 我的研究兴趣包括了解遗传因素在人类健康和疾病中的各个方面的作用. In particular, bet8九州下载的研究涉及临床, biochemical, 具体人类遗传疾病的分子和治疗方面，以及涉及人类疾病的基因和蛋白质的网络相互作用和后果的更多全球研究.
In the past, bet8九州下载的实验室主要专注于罕见的单基因疾病，包括先天性氨基酸代谢错误以及各种人类视网膜变性. For example, bet8九州下载进行了广泛的分子分析, 脯氨酸和鸟氨酸代谢酶的生化和结构研究，定义了几种生物的生化和分子基础. Most notably, bet8九州下载发现鸟氨酸δ氨基转移酶(OAT)缺乏导致致盲, 脉络膜视网膜变性称为脉络膜和视网膜旋转萎缩(GA). bet8九州下载还培育了一只OAT缺失的敲除小鼠, 显示它发展为视网膜变性，并使用这个模型来开发和验证治疗方法. Similarly, bet8九州下载感兴趣的是先天的生物发生错误和过氧化物酶体的功能, 一种普遍存在的亚细胞细胞器，其蛋白质成分参与多种代谢途径. 使用多种策略, we identified the genes responsible for several (>10) genetic disorders of peroxisomal biogenesis (e.g. 齐薇格综合征). bet8九州下载对过氧化物酶体ABC转运体也有特别的兴趣，并且已经产生了一些基因敲除小鼠来阐明这些转运体的功能及其在人类遗传疾病中的作用.
Recently, bet8九州下载的大部分努力都集中在了解基因对神经精神疾病的影响上, 尤其是精神分裂症. 和bet8九州下载的合作者安·普尔弗一起工作, 迪米特里·阿夫拉莫普洛斯和格里·内斯塔德, bet8九州下载利用各种全基因组方法来寻找导致这些疾病风险的遗传变异. Currently we are performing extensive studies of the genes in 10q22-23 and 8p21; we have found both linkage and association evidence for one or more schizophrenia susceptibility genes in both these regions. bet8九州下载的研究包括广泛的高通量基因分型和测序, 编码变异和候选调控序列变异的功能评估以及最强候选小鼠模型的开发和表征. 这些研究的总体目标是确定导致风险的基因和致病变异，并利用这些信息确定与这些疾病的病因和病理生理学有关的关键生物系统. bet8九州下载将利用这些信息来寻找额外的风险基因和环境变量，以及合理开发治疗方法.
刘建军，刘建军，刘建军，等。 Valle D Wilson KL: 60的LMNA序列,706个无亲缘关系的个体在a型纤层蛋白中发现了132个新的错义变异，并提示变异p.G602S和2型糖尿病. Front Genet 8: 79, 2017
You J, Sobreira NL, Gable DL, Jurgens J, Grange DK, Belnap N, Siniard A, Szelinger S, Schrauwen I, Richholt RF, Vallee SE, Dinulos MBP, Valle D, Armanios M, Hoover-Fong J:综合症, 由TELO2变异引起的智力障碍, 编码TTT复合体成分的基因. Am J Hum Genet 98: 909-918, 2016
Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, Carlson R, Chakravarti A, Cornish Vw, Holt L, Isaacs FJ, Kulken T, Lajoie M, Lessor T, Lunshof J, Maurano MT, Mitchell LA, Rine J, Rosser S, Sanjana NE, Silver PA, Valle D王辉，杨林，王辉。基因组计划. Science 10.1126/science.aaf6850, 2016
Sobreira NL和 Valle D从寻找导致罕见孟德尔疾病的基因中获得的经验教训. 摩尔基因基因组医学 4: 371-375, 2016
Zeledon M, Taub M, Eckart N, Vernon H, Szymanski M, Wang R, Chen P-L, Nestadt G, McGrath JA, Sawa A, Pulver AE, Avaramopoulos D和 Valle D: NRG3与精神分裂症妄想表型相关的调节变异的鉴定和功能研究. Mol Neuropsych 1: 36-46, 2015.
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